Váš partner v NGS analýze

enGenome má a pracuje na vývoji špičkových řešení, která osvětlí cestu na vaší genomické cestě.

Vylepšete vaše reporty pomocí pokročilé genomiky

Platforma eVai umožňuje přesnou a včasnou diagnostiku vzácných onemocnění a zajišťuje vysokou přesnost při interpretaci genomových variant.

Excelentní v monogenní interpretaci

Platforma eVai z vítězila v soutěži CAGI6  NIH, automatizuje doporučení ACMG a upřednostňuje varianty, aby upozornila a zjednodušila vaši analýzu.

Zde jsou důvody, proč zákazníci volí enGenome

Patogenní varianty se umístí na prvních místech

Přesnost klasifikace až 98% 

snížení VUS až o 60% 

→ Intuitivní a rychlé 

→ Bezpečné, certifikováno CE-IVD a ISO 13485

Prioritizace založená na umělé inteligenci

eVai využívá vlastní technologii AI k přiřazení skóre patogenity každé variantě, což umožňuje jejich prioritizaci pro přístup bez hypotéz nebo přístup založený na hypotézách. Dokonce i VUS získávají skóre a mohou být stratifikovány.

Automatická klasifikace ACMG

eVai automaticky předklasifikuje SNV, Indels a CNV podle mezinárodních směrnic. Klasifikace je specifická pro onemocnění a uvádí jak aktivovaná kritéria, tak podpůrné důkazy.

Rodinná analýza

Analyzujte trio, kvarteto nebo až 7 členů rodiny: pro každou variantu eVai automaticky odvodí možné vzory dědičnosti podle choroby. Uživatelé si mohou vybrat varianty, které odpovídají určitým vzorcům dědičnosti, a rychle porovnávat genotypy mezi členy.

Filtrování variant

eVai umožňuje uživatelům vytvářet virtuální genové panely a vlastní filtry variant využitím více zdrojů omics, jako je Human Phenotype Ontology.

eVai zaručuje nejvyšší úroveň zabezpečení, soukromí a kvality dat, také má certifikaci CE IVD

Kontakt: odpovědný manager

Tomáš Straka

Business Development Manager – Diagnostics, IVF

E-mail: straka@3genes.com
Mobil: +420733202307

8 + 5 =

poskytovatel technologií pro life-science a diagnostiku