Flexibilita
Vyberete si mezi Exome 2.0, Comprehensive Exome nebo Mitochondriálním panelem. Každý lze rozšířit spike-in obsahem na míru vaší aplikaci.
Twist Bioscience
Twist Exome — výjimečná uniformita a flexibilita
Twist Exome sekvenace analyzuje kódující oblasti lidského genomu, které obsahují většinu známých kauzálních mutací. dsDNA próby s nejlepší uniformitou pokrytí na trhu, plnou customizací a možností spike-in pro rozšířený obsah.
- 36,5 Mb Twist Exome 2.0
- 99 %+ Uniformita pokrytí (nejlepší na trhu)
- 1–2 % Genomu = vyšší hloubka pokrytí, více vzorků
Hlavní výhody
Tři důvody, proč Twist Exome
Možnost spike-in
Ke standardnímu exomu přidáte vlastní obsah — geny, regulační oblasti i varianty. Comprehensive Exome je už předpřipravený jako Exome 2.0 + 1,12 Mb klinicky relevantních variant.
Nejlepší uniformita
Twist próby dosahují nejvyšší uniformity pokrytí na trhu. Méně reads pro stejné cílové pokrytí znamená nižší cenu za vzorek a více vzorků v jednom běhu.
Exomové panely
Tři varianty pro různé potřeby
Twist Exome 2.0
Nejcílenější exom pro maximální efektivitu
36,5 Mb velikost panelu
Obsah
- Farmakogenomické SNP
- Rozšířené pokrytí oblasti TERT promotoru
- 24 sample ID SNPs
- Kódující oblasti CDS s vysokou uniformitou
Hlavní využití
- High-throughput detekce variant
- Hereditární choroby
- Vzácná onemocnění
- Onkologický výzkum
Twist Comprehensive Exome
Exome 2.0 + 1,12 Mb spike-in klinicky relevantních variant
37,64 Mb velikost panelu
Obsah
- Vše z Exome 2.0
- + 1,12 Mb klinicky relevantních variant navíc
- Rozšířené pokrytí patogenních variant
- Vhodné pro širší klinickou interpretaci
Hlavní využití
- Široká klinická interpretace
- Pediatrie a neonatologie
- Mendelovské choroby
- Rozšířený onkologický workflow
Twist Human Mitochondrial Panel
Kompletní pokrytí mitochondriálního genomu
16 569 bp velikost panelu
Obsah
- Všech 16 569 bp lidské mtDNA
- 37 genů (13 protein-kódujících, 22 tRNA, 2 rRNA)
- Detekce heteroplasmie
- Vhodné jako samostatný panel nebo spike-in k exomu
Hlavní využití
- Mitochondriální choroby (MELAS, MERRF, LHON)
- Diagnostika neurodegenerativních onemocnění
- Maternalní dědičnost
- Stárnutí a heteroplasmie
Hlavní aplikace
Vždy víc než jen klinika
Vzácná onemocnění
Vyšší diagnostický výnos u vzácných onemocnění, pediatrie a neonatologie díky komplexnímu pokrytí.
Hereditární choroby
Mendelovské choroby, predispozice, family-based studie. Mitochondriální spike-in pro full coverage.
Onkologický výzkum
Detekce somatických i germline variant relevantních pro nádorová onemocnění. Vyšší citlivost díky uniformnímu pokrytí.
Pojďme začít
Chcete vyzkoušet Twist Exome?
Dejte nám vědět a my vám rádi nabídneme kit na vyzkoušení včetně skvělé podpory našeho aplikačního týmu.