![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/09/5.-enGenome.png)
Váš partner v NGS analýze
enGenome má a pracuje na vývoji špičkových řešení, která osvětlí cestu na vaší genomické cestě.
Vylepšete vaše reporty pomocí pokročilé genomiky
Platforma eVai umožňuje přesnou a včasnou diagnostiku vzácných onemocnění a zajišťuje vysokou přesnost při interpretaci genomových variant.
Excelentní v monogenní interpretaci
Platforma eVai z vítězila v soutěži CAGI6 NIH, automatizuje doporučení ACMG a upřednostňuje varianty, aby upozornila a zjednodušila vaši analýzu.
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/Obrazek1k.png)
Zde jsou důvody, proč zákazníci volí enGenome
→ Patogenní varianty se umístí na prvních místech
→ Přesnost klasifikace až 98%
→ snížení VUS až o 60%
→ Intuitivní a rychlé
→ Bezpečné, certifikováno CE-IVD a ISO 13485
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/dw.png)
Prioritizace založená na umělé inteligenci
eVai využívá vlastní technologii AI k přiřazení skóre patogenity každé variantě, což umožňuje jejich prioritizaci pro přístup bez hypotéz nebo přístup založený na hypotézách. Dokonce i VUS získávají skóre a mohou být stratifikovány.
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/fwf.png)
Automatická klasifikace ACMG
eVai automaticky předklasifikuje SNV, Indels a CNV podle mezinárodních směrnic. Klasifikace je specifická pro onemocnění a uvádí jak aktivovaná kritéria, tak podpůrné důkazy.
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/efe.png)
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/jif.png)
Rodinná analýza
Analyzujte trio, kvarteto nebo až 7 členů rodiny: pro každou variantu eVai automaticky odvodí možné vzory dědičnosti podle choroby. Uživatelé si mohou vybrat varianty, které odpovídají určitým vzorcům dědičnosti, a rychle porovnávat genotypy mezi členy.
![](https://3genes.com/wp-content/uploads/2023/11/sdc.png)
Filtrování variant
eVai umožňuje uživatelům vytvářet virtuální genové panely a vlastní filtry variant využitím více zdrojů omics, jako je Human Phenotype Ontology.
eVai zaručuje nejvyšší úroveň zabezpečení, soukromí a kvality dat, také má certifikaci CE IVD
Kontakt: odpovědný manager
Tomáš Straka
Business Development Manager – Diagnostics, IVF
E-mail: straka@3genes.com
Mobil: +420733202307