CORE COSMIC
Základní soubor onkologických genomických dat, aktualizovaný dvakrát ročně. Výchozí zdroj pro ostatní moduly.
32 mil. variant · Sanger Institute · komerční licence od QIAGEN
COSMIC — nejrozsáhlejší zdroj somatických mutací u nádorových onemocnění
COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer) je referenční databáze somatických mutací u nádorových onemocnění, vyvíjená ve Wellcome Sanger Institute. Obsahuje více než 32 milionů genomických variant z více než 6 800 typů nádorů. Data pocházejí z projektů TCGA a ICGC i z recenzované odborné literatury a jsou spravována v souladu s principy FAIR. Akademické využití je bezplatné. Komerční licence pro farmaceutický vývoj, průmyslový výzkum a komerční diagnostiku poskytuje od roku 2021 společnost QIAGEN.
- 32 mil.+ Genomických variant
- 6 800+ Typů nádorů
- 20+ let Vývoje ve Wellcome Sanger Institute
- FAIR Data z TCGA, ICGC a odborné literatury
Co je COSMIC
Referenční databáze somatických mutací u nádorových onemocnění
COSMIC je více než 20 let vyvíjen ve Wellcome Sanger Institute a představuje jednu z nejrozsáhlejších veřejně dostupných databází somatických mutací u nádorových onemocnění. Pomáhá identifikovat klinicky významné varianty, hodnotit jejich biologický a klinický kontext, určit jejich genomovou polohu, posoudit četnost výskytu a využít je při analýze nádorových dat. Každý záznam je doplněn odborně zpracovanými metadaty, například informacemi o pacientovi, histologii a patologii. U nejasných nebo nesprávně zadaných údajů jsou autoři kontaktováni za účelem jejich ověření, takže jednotlivé záznamy zůstávají dohledatelné až k původnímu zdroji.
Během posledních pěti čtvrtletních aktualizací přibylo přibližně 3,4 milionu mutací, 93 000 vzorků a 1 700 článků a databáze tak vzrostla o dalších téměř 17 % známých nádorových genomických mutací. Zastoupení dat pochází z více než 1 150 000 solidních nádorů, 444 000 vzorků krve a lymfatické tkáně a přibližně 6 000 vzorků ctDNA. Podle typu variant COSMIC zahrnuje přibližně 23 milionů SNV, 2 miliony inzercí a delecí, 4,3 milionu strukturních variant a změn počtu kopií a více než 20 000 genových fúzí. Od roku 2021 má QIAGEN výhradní právo poskytovat komerční licence a distribuovat COSMIC pro komerční využití, zatímco akademický a neziskový přístup zůstává dostupný prostřednictvím cosmicKB.org.
COSMIC v číslech
Rozsah databáze somatických mutací
- 32 mil.+ Genomických variant
- 1,6 mil.+ Vzorků celkem
- 6 800+ Typů nádorů
- 20+ let Vývoje ve Wellcome Sanger Institute
Moduly COSMIC
Šest specializovaných modulů
COSMIC se skládá z šesti modulů pokrývajících různé oblasti onkologického výzkumu – od základní anotace genů až po klinickou využitelnost variant a mutační podpisy.
Gene Census
Systematický přehled genů souvisejících s nádory, klasifikovaných podle síly dostupných důkazů.
Mutation Census
Přehled mutací v kódujících oblastech podle jejich četnosti a patogenity se zaměřením na nejvýznamnější varianty.
Signatures
Mutační signatury napříč celým genomem umožňující studovat příčiny mutací, mutagenní procesy a vlivy prostředí.
COSMIC 3D
Prostorové zobrazení dopadu nádorových mutací na strukturu proteinů.
Resistance a Actionability
Odborně zpracované informace o rezistenci na léčbu, klinických studiích a dostupných klinických důkazech.
Způsoby přístupu
Dvě cesty, jak COSMIC používat
COSMIC Online
Rychlý přístup přes webový prohlížeč
- Okamžitý přístup k odborně zpracovanému obsahu bez správy vlastní infrastruktury
- Rychlý přístup k aktuálnímu obsahu COSMIC přes webový prohlížeč
- Flexibilní licencování podle velikosti týmu a způsobu využití
- Jednoduchá administrace bez nutnosti lokálního stahování a aktualizací
- Vhodné pro výzkumné, translační i klinické laboratoře
COSMIC Download
Integrace dat do vlastních bioinformatických postupů
- Lokální přístup k datům COSMIC pro vlastní analýzy
- Integrace do interních nástrojů a bioinformatických workflow
- Podpora vysoce výkonných výpočetních úloh a analýz velkých datových souborů
- Vhodné pro rozsáhlou integraci do interních platforem
- K dispozici jsou ukázková data pro vyzkoušení
Klíčové funkce
Co COSMIC nabízí
Přes 32 milionů variant
Rozsáhlá databáze somatických variant zahrnující přibližně 23 milionů SNV, 2 miliony inzercí a delecí, 4,3 milionu strukturních variant a změn počtu kopií a více než 20 000 genových fúzí. Zahrnuje kódující i nekódující oblasti.
Přes 1,6 milionu vzorků
Více než 1,15 milionu vzorků solidních nádorů, 444 000 vzorků krve a lymfatické tkáně a přibližně 6 000 vzorků ctDNA. Data pokrývají hlavní typy nádorů, různá stadia i geograficky rozmanité populace.
Data podle zásad FAIR
Data jsou dohledatelná, dostupná, interoperabilní a znovu použitelná. Pocházejí z projektů TCGA a ICGC i z recenzované odborné literatury a jsou doplněna o informace o pacientovi, histologii a patologii.
Dohledatelné až ke zdroji
Každý záznam je dohledatelný k původnímu zdroji. V případě nejasně nebo nesprávně uvedených údajů kontaktuje odborný tým autory publikace a informace ověřuje.
Kurace na Sanger Institute
Data jsou více než 20 let odborně zpracovávána týmem Wellcome Sanger Institute. Vycházejí z recenzovaných zdrojů a jsou doplněna o standardizované anotace.
Zdarma pro akademické využití
Akademické využití je bezplatné prostřednictvím cosmicKB.org. Komerční licence poskytuje od roku 2021 výhradně společnost QIAGEN.
Aplikace
Kdo potřebuje komerční licenci COSMIC
Farmaceutický a biotechnologický výzkum
Identifikace terapeutických cílů, biomarkerů a analýza konkurenčního prostředí. COSMIC představuje důležitý zdroj dat pro vývoj nových onkologických léčiv.
Komerční diagnostické laboratoře
Interpretace somatických variant a využití COSMIC jako referenčního zdroje pro hodnocení jejich klinického významu. Identifikátory COSMIC se běžně používají ve výsledných zprávách.
Smluvní výzkum a analytické služby
Organizace poskytující bioinformatické nebo analytické služby klientům potřebují pro komerční využití dat odpovídající licenci.
Vývojáři softwaru
Integrace dat COSMIC do komerčních bioinformatických nástrojů a analytických platforem.
Vývoj doprovodné diagnostiky
Údaje o prevalenci biomarkerů a frekvenci mutací slouží jako referenční zdroj při návrhu a validaci doprovodných diagnostických testů.
Společnosti zaměřené na precizní medicínu
Služby genomického profilování nádorů, platformy pro párování pacientů s léčbou a další řešení v oblasti precizní onkologie využívají COSMIC jako součást své databázové infrastruktury.
Pojďme začít
Potřebujete komerční licenci COSMIC?
Zprostředkujeme kalkulaci podle toho, k čemu data využijete, jak velká je vaše organizace a v jakém rozsahu je nasadíte. Roční předplatné s pravidelnými aktualizacemi.