Bioinformatika · klinická interpretace · databáze

QIAGEN Digital Insights — nástroje pro NGS a genomiku

QIAGEN Digital Insights je divize QIAGEN zaměřená na bioinformatiku a klinickou interpretaci genomických dat. Portfolio pokrývá cestu od surových NGS dat po klinicky využitelný výstup. Zahrnuje nástroje pro analýzu dat (CLC Workbench), interpretaci variant (Franklin, QCI Interpret) a odborně kurátorované databáze (HGMD, HSMD, COSMIC). Nástroje QIAGEN Digital Insights využívá přes 4 000 organizací po celém světě.

Vyžádat konzultaci Prohlédnout produkty
  • 4 000+ Organizací po celém světě
  • 575 000+ Kurátorovaných mutací v HGMD
  • 2,24 mil. Somatických variant v HSMD
  • 32 mil. Genomických variant v COSMIC
O společnosti

Od dat ke klinickému rozhodnutí

QIAGEN Digital Insights je bioinformatická divize společnosti QIAGEN. Vznikla postupnými akvizicemi firem CLC bio, Ingenuity a N-of-One a v roce 2025 se portfolio rozšířilo o platformu Franklin (akvizice Genoox). Cílem je pokrýt celý proces od surových NGS dat až po klinickou interpretaci bez nutnosti kombinovat nástroje od různých dodavatelů.

Portfolio stojí na třech pilířích. Nástroje pro klinickou praxi (Franklin, QCI Interpret) pomáhají diagnostickým laboratořím rychle a přesně klasifikovat varianty a vytvářet klinické zprávy. Nástroje pro výzkum (CLC Workbench, IPA) slouží k analýze NGS dat bez nutnosti programování a k integraci dat v translačním výzkumu. Referenční databáze (HGMD, HSMD, COSMIC) představují odborně kurátorované zdroje, které obě předchozí skupiny nástrojů využívají.

Zaměření a aplikace

Kde QIAGEN Digital Insights nachází uplatnění

Klinická diagnostika

Interpretace variant u dědičných onemocnění, v onkologii (solidní nádory, hematologie, tekutá biopsie) i u prekoncepčního screeningu. Klasifikace variant podle doporučení ACMG s dohledatelnými podklady a zdroji.

Onkologie a cílená léčba

Analýza somatických variant z FFPE vzorků i z tekuté biopsie, párování s možnostmi cílené léčby, podklady pro tumor board, hodnocení HRD a MSI. Klinická zpráva pro onkologa vzniká v řádu minut.

Dědičná onemocnění

Analýza zárodečných variant z WES a WGS v diagnostice vzácných onemocnění. Odborně kurátorovaný obsah HGMD spolu s poznatky odborné komunity pomáhá zkrátit cestu k diagnóze.

Translační výzkum a vývoj léčiv

CLC Workbench s předdefinovanými analytickými postupy, IPA nástroje pro analýzu biologických drah a databáze HSMD i COSMIC jsou běžně využívány ve farmaceutickém výzkumu a vývoji.

Produkty QIAGEN Digital Insights

Sedm klíčových nástrojů

Interpretace variant

Franklin

Cloudová platforma využívající umělou inteligenci pro analýzu a interpretaci zárodečných i somatických variant.

Výhody:
Klasifikace variant podle doporučení ACMG s podporou AI, sdílení aktuálních poznatků uživatelské komunity a integrace s HGMD. Podporuje analýzu panelů, WES, WGS i dat z dlouhých čtení.
Detail produktu
Klinická interpretace

QCI Interpret

Řešení pro klinické laboratoře. Podpora interpretace NGS dat od vstupních FASTQ dat až po finální klinickou zprávu.

Výhody:
Nastavitelný analytický postup, odborná interpretace variant na vyžádání, řešení pro onkologii i diagnostiku dědičných onemocnění, výstupy připravené pro klinické využití v onkologii.
Detail produktu
Analýza NGS dat

CLC Genomics Workbench

Bioinformatická analýza dat bez nutnosti programování — sekvenování RNA i DNA, analýza methylace, de novo sestavení genomu, detekce variant.

Výhody:
Podporuje data z platforem Illumina, Ion Torrent, Nanopore, PacBio i BGI/MGI. Nabízí připravené analytické postupy, systém zásuvných modulů a rozšíření pro mikrobiální a single-cell analýzy, či LightSpeed.
Detail produktu
Analýza drah

Ingenuity Pathway Analysis (IPA)

Platforma pro analýzu a biologickou interpretaci omických dat s využitím odborně zpracovaných informací o genech, biologických drahách, regulátorech a molekulárních interakcích.

Výhody:
Analýza kanonických drah, predikce upstream regulátorů a regulačních sítí, porovnání datasetů a interpretace a vizualizace biologických funkcí. Podporuje RNA-seq, proteomiku, metabolomiku a další typy omických dat.
Detail produktu
Databáze zárodečných variant

HGMD Professional

Human Gene Mutation Database — odborně kurátorovaná databáze zárodečných variant spojených s dědičnými onemocněními.

Výhody:
Přes 575 000 zaznamenaných mutací a přes 11 500 souhrnných přehledů variant pro jednotlivé geny. Verze 2026.1 přidala 4 700 nových variant. Databáze vzniká ve spolupráci s Cardiff University.
Detail produktu
Databáze somatických variant

HSMD

Human Somatic Mutation Database — databáze obsahující 2,24 milionu somatických variant z reálných onkologických případů.

Výhody:
Dostupná pouze prostřednictvím QIAGEN. Obsahuje přes 583 000 variant z publikovaných kazuistik a data z více než 870 000 onkologických případů.
Detail produktu
Onkologická databáze

COSMIC

Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer — rozsáhlá databáze somatických mutací v nádorových onemocněních, dostupná také pro komerční využití.

Výhody:
Data vychází z více než 1,6 milionu nádorových vzorků a shrnuje přes 32 milionů variant. COSMIC je vytvářena ve Wellcome Sanger Institute a komerční licenci od roku 2021 poskytuje QIAGEN.
Detail produktu
Pojďme začít

Který nástroj se hodí pro vaši laboratoř?

Poradíme s výběrem, můžeme zařídit licenci na vyzkoušení a domluvit školení. Portfolio QIAGEN Digital Insights dodáváme v ČR i SR.

Vyžádat konzultaci Zpět na zastoupení