Umělá inteligence · cloud · sdílená znalost
Franklin je cloudová platforma QIAGEN pro klasifikaci a interpretaci zárodečných i somatických variant. Kombinuje automatickou klasifikaci podle ACMG doporučení s podporou umělé inteligence, otevřenou komunitu více než 50 000 odborníků z více než 95 zemí a nově i přímou integraci s databází HGMD Professional. Je nezávislá na použité sekvenační platformě i na pracovním postupu. K dispozici je bezplatná i placená verze.
Franklin vznikl jako platforma společnosti Genoox a byl pojmenován po Rosalind Franklin, jejíž výzkum zásadně přispěl k pochopení struktury DNA. V květnu 2025 se Franklin stal součástí QIAGEN Digital Insights. Jedná se o cloudový nástroj pro klinické NGS laboratoře – od analýz panelů přes WES až po WGS. Jednou z jeho hlavních předností je otevřená genomická komunita: více než 50 000 odborníků z více než 2 000 organizací a více než 95 zemí sdílí klasifikace variant a poznatky z reálných případů při současném zachování pravidel ochrany dat. Sdílené znalosti výrazně urychlují interpretaci vzácných a nových variant a již přispěly k reklasifikaci řady VUS i k identifikaci vzácných kauzálních variant.
Od května 2026 je možné Franklin propojit s databází HGMD Professional, která poskytuje odborně kurátorovaná data o zárodečných mutacích. Uživatelé s odpovídající licencí HGMD tak mohou její obsah využívat přímo v prostředí Franklinu bez nutnosti přepínat mezi jednotlivými nástroji. Franklin dále podporuje klasifikaci podle doporučení ACMG, analýzu strukturních variant a změn počtu kopií (CNV), data z microarray a dlouhá čtení z platforem PacBio a Oxford Nanopore. Anonymizovaná data lze navíc mezi pracovišti sdílet jediným kliknutím.
Pro jednotlivé kliniky, genetické poradce a výzkumníky.
Pro laboratoře, nemocnice a výzkumné týmy s pokročilými požadavky.
Umělá inteligence aplikuje kritéria ACMG (PVS, PS, PM, PP, BA, BS, BP) a zachovává dohledatelné podklady pro výslednou klasifikaci. Genetikovi tak může hodnocení jednoho případu ušetřit desítky minut.
Od května 2026 máte přímý přístup k více než 575 000 odborně kurátorovaným záznamům o zárodečných mutacích, jejich klasifikacím, vztahům k fenotypu a odborné literatuře přímo v prostředí Franklinu.
Otevřená komunita více než 50 000 odborníků z 95 a více zemí sdílí klasifikace variant, diskuse nad případy a umožňuje odborníkům vzájemně konzultovat varianty nejasného významu.
Podpora strukturních variant, změn počtu kopií, komplexních oblastí genomu, dat z mikroarrayí i dlouhých čtení z PacBio HiFi a Oxford Nanopore — se stejnou přesností jako u bodových variant.
Sekundární analýza zahrnující kontrolu kvality a anotaci plynule navazuje na terciární analýzu zaměřenou na interpretaci a klasifikaci variant.
Anonymizované informace o nalezených a klasifikovaných variantách lze sdílet přímo z prostředí Franklin bez dalších kroků. K dispozici jsou také údaje o frekvenci variant v komunitě, a to globálně i pro jednotlivé populace.
Analýza exomu a genomu u diagnosticky neobjasněných případů. Komunitní znalosti a nástroje podporované umělou inteligencí pomáhají urychlit klasifikaci variant nejasného významu (VUS).
Analýza panelů pro BRCA, Lynchův syndrom a další dědičné nádorové predispozice. Automatizovaná klasifikace podle doporučení ACMG a možnost využití dat z HGMD Professional zefektivňují interpretaci variant.
Interpretace somatických variant z plazmy, filtrování s ohledem na variantní alelickou frekvenci (VAF) a propojení variant s možnostmi cílené léčby na základě aktuálních odborných poznatků.
Efektivní zpracování rozsáhlých panelů přenašečství s automatizovanou klasifikací podle ACMG a možností využití důkazů z HGMD Professional.
Kohortní analýzy s vyhrazeným pracovním místem pro jednotlivé týmy, sdílenými anotacemi a jednotnými pravidly napříč spolupracujícími pracovišti.
Možnost kontaktovat odborníky, kteří již stejnou variantu hodnotili, sdílet podklady k jednotlivým případům a využít zkušenosti komunity pro rychlejší a přesnější klasifikaci.
Franklin je výzkumný nástroj pro analýzu lidských genetických dat a není určen pro diagnostické účely.
Bezplatná verze je k dispozici ihned a bez instalace. Až budete chtít Franklin využívat naplno — placenou verzi, doplněk HGMD nebo napojení Franklin na vaše laboratorní systémy — rádi vám vše ukážeme a rádi s vámi domluvíme ukázku, konzultaci i zaškolení.