Zárodečné varianty · Cardiff University · expertní kurace
HGMD Professional (Human Gene Mutation Database) je rozsáhlá databáze zárodečných variant spojených s dědičnými onemocněními. Databázi spravuje tým odborníků z Cardiff University. Obsahuje 575 068 variant z recenzované odborné literatury, doplněných o klinické anotace, a je široce využívána jako referenční zdroj při klinické interpretaci variant. Veřejně dostupná verze databáze je zdarma, nicméně oproti HGMD Professional je aktualizována s více než tříletým zpožděním.
HGMD je systematicky spravovaná databáze zárodečných variant spojených s dědičnými onemocněními. Odborný tým z Cardiff University průběžně sleduje recenzovanou literaturu, získává z ní informace o variantách a doplňuje je o klinický kontext, včetně fenotypu, způsobu dědičnosti a klasifikace patogenity. Data jsou průběžně aktualizována kombinací manuálního a automatizovaného vyhledávání; tým sleduje více než 3 100 odborných časopisů. Výsledkem je 575 068 záznamů o variantách napříč tisíci geny, s odkazy na původní publikace, genomovými souřadnicemi a vazbami na dbSNP a OMIM.
HGMD Professional je placená verze s kompletním obsahem a pravidelnými čtvrtletními aktualizacemi. Verze 2026.1 přidala více než 4 700 nových záznamů a každoročně přibývá přes 45 000 dalších. Databáze je využívána v klinických i akademických laboratořích. Od května 2026 je HGMD možné integrovat přímo do platformy Franklin, kde rozšiřuje možnost filtrace variant, klasifikace a odkazy na související literaturu jsou tak dostupné v jednom pracovním prostředí.
Veřejná verze HGMD nabízí pouze část obsahu a funkcí dostupných v HGMD Professional. Záznamy jsou oproti Professional verzi zveřejňovány s více než tříletým zpožděním a veřejná verze neobsahuje některé pokročilé možnosti vyhledávání důležité pro interpretaci a klasifikaci variant.
Zdarma, ale s více než tříletým zpožděním
Kompletní obsah, čtvrtletní aktualizace a rozšířené možnosti vyhledávání
Každý záznam obsahuje genomové souřadnice, informace o sekvenci, klasifikaci patogenity, fenotyp, odkaz na původní publikaci a propojení na dbSNP a OMIM.
Přehled variant spojených s daným onemocněním nebo funkčně významných polymorfismů pro jednotlivé geny. Důkazy potřebné pro interpretaci jsou tak soustředěny na jednom místě.
Data získávají odborníci z Cardiff University přímo z recenzovaných publikací, nikoli agregací z jiných databází. Pravidelně sledují více než 3 100 odborných časopisů.
Nová verze vychází každé čtvrtletí. Verze 2026.1 přidala více než 4 700 nových záznamů a ročně jich přibývá přes 45 000.
Vyhledávání podle chromozomové pozice, genové ontologie a fenotypu umožňuje dohledat klinicky významné souvislosti, které veřejná verze nenabízí.
HGMD je možné od roku 2026 přímo integrovat do platformy Franklin a je součástí QCI Interpret.
Klasifikace variant podle ACMG s využitím důkazů z recenzované literatury pomáhá omezit počet variant nejasného významu.
Využití například u BRCA1/BRCA2, Lynchova syndromu a dalších dědičných nádorových predispozic. HGMD představuje důležitý zdroj důkazů pro hodnocení patogenity variant.
Při analýze exomových a genomových dat pomáhá HGMD identifikovat již popsané patogenní varianty i v rozsáhlých souborech dat.
Klasifikace variant s využitím recenzovaných důkazů je důležitá při hodnocení přenašečství a plánování rodiny, včetně IVF a PGT.
HGMD lze využít jako referenční zdroj pro porovnání s vlastními interními klasifikacemi variant.
Data HGMD lze využít jako podklad pro metaanalýzy, studie vztahu genotyp–fenotyp i výzkum přirozeného průběhu onemocnění.
Zprostředkujeme roční licenci, poradíme s napojením na váš postup (VarSome, Alamut, vlastní zpracování, Franklin) i se správou aktualizací.