2,24 milionu variant ze znalostní databáze
Široké pokrytí somatických variant u solidních nádorů i hematologických malignit. Data pocházejí z recenzovaných publikací, odborných doporučení NCCN, AMP/ASCO/CAP a WHO i databází gnomAD a ClinVar.
HSMD 4.0 · data z klinické praxe · pouze přes QIAGEN
HSMD — 2,24 milionu somatických variant z reálné klinické praxe
HSMD (Human Somatic Mutation Database) je odborně spravovaná databáze somatických variant vyvinutá společností QIAGEN. Obsahuje rozsáhlá genomická data relevantní pro solidní nádory i hematologické malignity. Verze 4.0 z roku 2025 přináší aktuální onkologický obsah, nové klinické studie, nové léčivé přípravky a rozšířené možnosti práce s alteracemi, včetně přehledů jejich terapeutického, diagnostického a prognostického významu.
- 2,24 mil. Odborně zpracovaných variant v databázi
- 583 800 Odborně posouzených variant
- 870 000+ Klinických onkologických případů z reálné praxe
- 1 495 Genů v 1 365 podtypech nádorů
Co je HSMD
Somatické varianty ověřené v klinické praxi
HSMD databáze čerpá ze dvou hlavních zdrojů. Prvním je znalostní databáze QIAGEN s více než 2,24 milionu variant, která obsahuje informace z recenzovaných publikací, klinických a funkčních studií, odborných doporučení a běžně používaných databází, jako jsou gnomAD a ClinVar. Součástí jsou také informace o léčivech a jejich schváleném i neschváleném použití. Druhým zdrojem jsou data z interpretační služby QIAGEN, dříve N-of-One, která zahrnují více než 870 000 reálných onkologických případů a více než 583 800 somatických variant odborně posouzených v klinickém kontextu. Každoročně přibývají desítky tisíc nových případů i klinicky pozorovaných variant.
HSMD podrobně anotuje bodové varianty, inzerce a delece, posuny čtecího rámce, genové fúze i změny počtu kopií. U jednotlivých variant poskytuje informace o funkčním dopadu, klinické významnosti, souvisejících onemocněních a jejich výskytu napříč nádorovými typy. Databáze pokrývá 1 495 genů souvisejících s nádory v 1 365 nádorových podtypech. Verze HSMD 4.0 z roku 2025 navíc rozšířila možnosti práce s daty o grafy rozložení alterací a přehledové tabulky terapeutického, diagnostického a prognostického významu.
HSMD v číslech
Rozsah dat z klinické praxe
- 2,24 mil. Odborně zpracovaných variant
- 870 tis.+ Klinických onkologických případů
- 583 800 Odborně posouzených variant
- 1 495 Genů v 1 365 podtypech nádorů
Klíčové funkce
Čím se HSMD liší
Více než 870 000 případů z klinické praxe
Data z reálné klinické praxe pocházejí ze služby QCI Precision Insights, dříve N-of-One. Tato data pomáhají odlišit HSMD od čistě katalogových databází mutací a poskytují informace o skutečně pozorovaných variantách.
583 800 odborně posouzených variant
Podmnožina klinicky pozorovaných variant s dostupnými informacemi o průběhu onemocnění, odpovědi na léčbu, funkčním dopadu, souvislosti s onemocněním a možnostech klinického využití.
Pokročilé vyhledávání v HSMD verzi 4.0
Vyhledávání podle genů, alterací, onemocnění, léčiv a klinických studií. Verze 4.0 navíc přináší grafy rozložení alterací a tabulky shrnující jejich terapeutický, diagnostický a prognostický význam.
Odborné manuální hodnocení
QIAGEN se odbornému hodnocení variant věnuje více než 20 let. U jednotlivých genů jsou podle doporučení AMP/ASCO/CAP posuzovány úrovně klinické využitelnosti napříč různými nádorovými typy.
Více než 70 000 nových případů ročně
Každoročně přibývá nejméně 70 000 nových klinických případů a přibližně 60 000 nově klinicky pozorovaných variant. Databáze se tak průběžně rozšiřuje spolu s daty z klinické praxe.
Aplikace
Pro koho je HSMD nejpřínosnější
Klinické onkologické laboratoře
Interpretace somatických variant s důrazem na jejich klinickou využitelnost, včetně možností cílené léčby, prognostického významu a rezistenčních mutací.
Molekulární tumor boardy
Rychlé rozhodování založené na dostupných důkazech. Data z reálných klinických případů mohou podpořit volbu léčby u komplexních případů.
Interpretace tekuté biopsie
HSMD pomáhá při interpretaci somatických variant detekovaných v plazmě a při odlišení klinicky významných nálezů od variant souvisejících například s klonální hematopoézou (CHIP).
Vývoj léčiv a translační výzkum
Využití dat z klinické praxe při identifikaci nových cílových skupin pacientů, biomarkerů a mechanismů účinku či rezistence.
Vývoj doprovodné diagnostiky
HSMD může sloužit jako referenční zdroj pro hodnocení prevalence biomarkerů a pro odhad jejich souvislosti s odpovědí na léčbu.
Farmaceutický výzkum a vývoj
Podpora tvorby strategií pro vývoj léčiv, identifikace terapeutických cílů a širší analýza biomarkerů.
Pojďme začít
Chcete HSMD pro svou onkologickou laboratoř?
Roční licence pro deset uživatelů včetně podpory. Pro pilotní projekt můžeme nabídnout přístup na vyzkoušení.