Od FASTQ k nálezu · solidní nádory, hematologie, plazma, dědičné syndromy
QCI Interpret for Oncology poskytuje komplexní řešení pro interpretaci onkologických NGS dat - od surových FASTQ souborů až po finální klinický nález. Kombinuje vyhledávání v odborné literatuře s podporou umělé inteligence a odborně kontrolovaná data hodnocená klinickými odborníky a lékaři. QCI Interpret for Oncology podporuje analýzu solidních nádorů, hematologických malignit, tekuté biopsie i dědičných nádorových syndromů. Celosvětově již bylo pomocí QCI Interpret vyhodnoceno více než 5 milionů pacientských dat.
QCI Interpret (QIAGEN Clinical Insight) je nástroj pro podporu klinického rozhodování, který diagnostické laboratoře využívají k interpretaci NGS dat a tvorbě výsledných zpráv. Skládá se ze dvou vzájemně propojených aplikací a nabízí také možnost zaslat vzácné nebo dosud nepopsané varianty k expertní interpretaci odborníkům QIAGEN v rámci služby QCI Precision Insights (dříve N-of-One). QCI Interpret snižuje nároky na vlastní bioinformatické zpracování, zkracuje dobu potřebnou k vyhodnocení a usnadňuje interpretaci variant. Klinická validita nástroje byla podpořena studií publikovanou v roce 2025 v časopise Cancer Genetics ve spolupráci s Mayo Clinic, která prokázala vysokou shodu mezi klasifikací QCI a doporučeními ClinGen/CGC/VICC.
Nástroj kombinuje manuální kuraci prováděnou klinickými odborníky s podporou automatizovaného zpracování využívající umělou inteligenci. Použití QCI Interpret není závislé na použitém panelu ani na sekvenační platformě a lze jej využít například s řešeními Twist, Illumina, Roche nebo Ion Torrent. Vlastní QCI databáze čerpá z více než 40 veřejných databází i databází QIAGEN včetně HGMD. Pro jednotlivé varianty průběžně vyhodnocuje jejich patogenitu a klinickou významnost podle doporučení ACMG pro zárodečné a podle AMP/ASCO/CAP pro somatické varianty.
Šest kroků, které QCI Interpret automatizuje — od surových sekvenačních dat až po klinickou zprávu pro onkologa.
V QCI Secondary Analysis, která je volitelnou součástí řešení, zvolíte připravený postup pro váš diagnostický panel. Systém provede kontrolu kvality, mapování, odstranění duplicit a detekci variant a následně odešle VCF soubor přímo do QCI Interpret. Exomová data při pokrytí 35× zpracuje přibližně za jednu minutu.
V QCI Interpret zvolíte odpovídající workflow, nahrajete VCF soubor a doplníte klinické údaje o analyzovaném případu, například diagnózu pacienta a kontrolní data.
U jednotlivých variant se zobrazí předběžná klasifikace podle doporučení AMP/ASCO/CAP. Varianty lze filtrovat a řadit podle klinického významu a zároveň zobrazit podpůrné důkazy.
Systém propojí genomický profil a diagnózu s dostupnými možnostmi léčby a klinickými studiemi v daném regionu. Kurátorované důkazy pomáhají určit, které nálezy jsou klinicky relevantní a vhodné k reportování.
K dispozici je více než 800 000 odborně revidovaných souhrnů variant. Vzácné nebo dosud nepopsané varianty lze odeslat ke specializované interpretaci odborníkům QCI Precision Insights; výsledky jsou často dostupné ještě tentýž den.
Klinickou zprávu lze plně upravit například s ohledem na význam variant pro léčbu, prognostické markery nebo souběžné nálezy. Následně lze zprávu schválit a exportovat do laboratorního systému nebo dalších formátů.
Počítá patogenitu a klinickou využitelnost podle ACMG pro zárodečné varianty a podle AMP, ASCO a CAP pro somatické varianty. Somatické varianty jsou zařazovány do čtyř úrovní klinického významu (Tier 1-4). Uživatel má zároveň k dispozici přehled použitých klasifikačních kritérií.
Více než 800 000 předpřipravených souhrnů dopadu variant, které jsou revidovány klinickými onkology. Souhrny lze přímo využít ve výsledné zprávě a jejich jednotná formulace podporuje konzistentní reporting napříč případy i laboratořemi.
Vzácné nebo dosud nepopsané varianty lze odeslat službě QCI Precision Insights (dříve N-of-One). Výsledná klasifikace je často dostupná ještě tentýž den a ve formátu připraveném k použití ve zprávě.
Volitelná cloudová služba, která zpracuje data od FASTQ po VCF. Zahrnuje trimming adaptérů a nekvalitních konců, mapování, odstranění duplicit a detekci variant. Exomová data při průměrném pokrytí 35× zpracuje přibližně za jednu minutu.
Lze jej přizpůsobit pro cílené panely, rozsáhlému genomickému profilování, WES i WGS. Je kompatibilní s řešeními Twist, Illumina, Roche a Ion Torrent.
Umožňuje souběžnou analýzu SNV a CNV v jednom přehledu. Zobrazení na úrovni proteinu ukazuje polohu variant a jejich dopad a zároveň umožňuje zobrazit souběžně se vyskytující varianty včetně dostupných klinických důkazů.
Případy, které byly odeslány k předběžnému odbornému posouzení lze následně odeslat k plnému odbornému posouzení bez nutnosti zakládat nový test. Každou variantu posoudí odborník.
U opakovaných somatických nálezů lze automaticky znovu použít předchozí rozhodnutí o léčbě na základě historie varianty a diagnózy. Pomáhá to zachovat konzistentní reporting.
Uživatelé mohou nahrávat a průběžně vytvářet vlastní seznamy genů nad rámec předdefinovaných panelů. K dispozici může být až pět vlastních seznamů.
Nový „Addend Report“ vytvoří kopii již schváleného testu bez nutnosti opakovat analýzu. Dodatek je označen přímo v testu, v seznamu testů i ve výsledném PDF.
Rozsáhlé genomické profilování solidních nádorů. Výsledná zpráva zahrnuje možnosti léčby, relevantní klinické studie v daném regionu, prognostické markery i hodnocení TMB a MSI.
Podpora analýzy AML, ALL, CLL a MDS i dalších myeloidních a lymfoidních malignit s využitím aktuálních klinických důkazů a analýzou souběžných variant.
Interpretace cfDNA z plazmy se zohledněním frekvence variantních alel. Podporuje sledování minimální reziduální nemoci a odpovědi na léčbu. Řešení QCI Precision Insights využívá pro interpretaci nálezů také Guardant Health.
Podpora panelů zaměřených například na BRCA, Lynchův syndrom, dědičný karcinom prsu a vaječníků a dětské nádory. Klasifikace zárodečných variant probíhá podle doporučení ACMG s využitím dat z HGMD.
QCI využívají také národní onkologické programy, například japonský National Cancer Center (C-CAT), a to díky rozsáhlé odborně kontrolované databázi a schopnosti propojit pacienty s vhodnými možnostmi léčby a klinickými studiemi.
Připravené postupy pro TruSight Oncology 500 a další komerčně dostupné panely umožňují rychlé zavedení do rutinního provozu.
Naplánujeme ukázku přímo na vaše panely, zpracujeme testovací data a projdeme, jak se změní doba do nálezu. Přístup k Precision Insights i k Secondary Analysis podle vašich potřeb.